PERSONALE
- Responsabile: Dott. Raffaele Maletta
- Tecnico Laboratorio: Dott. Franca Vasso
- Ricercatori: Dott. Maria Anfossi, Dott. Livia Bernardi, Dott. Maria Elena Conidi, Dott. Maura Gallo
CONTATTI
- Laboratorio di Genetica Formale e Molecolare
Centro Regionale di Neurogenetica
Via Perugini, snc
88046 Lamezia Terme (CZ)
- Tel.: +39 0968/208069
- Fax: +39 0968/208032
- Indirizzo e-mail: [email protected]
Il Laboratorio di Genetica Formale e Molecolare è oggi una moderna struttura, dotata di tecnologie all'avanguardia, qualificata per l'analisi dei geni implicati nelle malattie neurodegenerative
La Banca del DNA conta più di 4000 campioni, la Banca del Plasma circa 1000 campioni.
Il parco tecnologico consente di far diagnosi e ricerca relativamente agli aspetti genetici di alcune fra le più frequenti malattie neurodegenerative. Da diversi anni il laboratorio è aperto alle prestazioni diagnostiche per utenti esterni, per lo studio dei geni noti della Malattia di Alzheimer, della Demenza Frontotemporale, del Cadasil, del Parkinson, delle Malattie da Prioni, delle Atassie Spinocerebellari e per ultimo in ordine di tempo della Malattia di Niemann Pick.
ATTIVITA DIAGNOSTICA E DI RICERCA
Attualmente sono operative le metodiche per lo studio della distribuzione dei polimorfismi/mutazioni dei geni PSEN1, PSEN2, APP, Tau, Progranulina, LRRK2 (Park8), SNCA (?-sinucleina ), SCA (1-2-3-6-17), PRNP, VCP, NOTCH3, CHMP2B, FUS, TDP-43,TOMM40, ApoE, NPC-1, NPC2, Emocromatosi (HFE, TFR2, FPN1), IL28B, Fattori di Rischio Cardiovascolari (FV-Leiden, FV-HR2, FII, MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), CBS, PAI-1, CEPT, GPIIIA, CYP7A2, ACE, AGT), CAV3, LMNA
La strumentazione del centro si è arricchita di recente per l'arrivo del nuovissimo sequenziatore di terza generazione PGM Ion Torrent che ci consente di stare al passo coi tempi.
Il Laboratorio inoltre ha da tempo avviato un servizio di consulenza genetica finalizzato al supporto e alla migliore comprensione delle patologie ai pazienti e ai familiari che lo richiedono.
Per accedere ai servizi del laboratorio del Centro è necessario telefonare allo 0968.208001 dal Lunedì al Venerdì dalle 09:00 alle 14:00. Le prestazioni esterne devono essere concordate con il personale del Laboratorio per la corretta stesura delle prescrizioni.
ATTIVITÀ DIDATTICA
Il laboratorio del Centro è sede di tirocini per studenti dei corsi di laurea in Biologia, Biotecnologie, CTF, e Tecnici di Laboratorio Biomedico.